EVLİLİK ÖNCESİ TEST YAPTIRILARAK SMA'NIN ÖNÜNE GEÇİLEBİLİR

Ordu Tabip Odası Başkanı Uzm. Dr. Ali Coşkun; ''SMA taşıyıcılık tarama testinin yapılması planlandığında çiftlerden birinden kan alınması yeterlidir. Eğer taşıyıcılık tespit edilirse, diğer çift için de aynı hastalığın analizi yapılır. SMA taşıyıcılık testinin evlilik ve gebelik öncesi zorunlu testler kapsamına alınması; hastalığın insidansının azaltılmasında atılacak en önemli adımlardan biridir'' dedi

Evlenecek olan çiftlere SMA testi zorunluluğu getirilebilir ve böylelikle SMA hastalığının önüne büyük anlamda geçilmiş olabilir. Konuyu değerlendiren ve önemli açıklamalarda bulunan Başkan Coşkun, sözlerine şöyle devam etti; ''SMA yani Spinal Müsküler Atrofi (Omurilik kaynaklı kas güçsüzlüğü) tüm dünyada 10 bin canlı doğumda 1, ülkemizde ise 6 bin canlı doğumda 1 gibi oranda görülmektedir. Ülkemizde bu gün itibariyle 3 bin civarında SMA hastası olduğu düşünülmektedir. Kistik fibrozisten sonra en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır. Bu genetik hastalık SMN1 genindeki delesyon (kopma) sonucu, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapamaz, kaslar da bu nedenle yeterince çalışamaz. SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, ailenin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığını belirleyebilir. SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan basit bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının yüzde 95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer yüzde 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır. Taşıyıcılık taraması, çiftlerin bebeklerinin SMA hastalığına yol açacak bir mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını belirlemeye yarayan bir testtir. SMA hastalığı resesif geçişlidir; bir bireyin hasta olabilmesi için hem anne hem babadan bu genetik mutasyonu alması gereklidir. Taşıyıcılar genellikle hastalığın semptomlarını göstermezler. Eğer iki ebeveyn de SMA hastalığını taşıyor ise; doğacak çocuğun hasta olma olasılığı yüzde 25’tir. Taşıyıcılık için risk faktörlerinin en başında akraba evliliği gelmektedir. Akraba evliliği durumunda bu nadir hastalığı her iki eşin birden taşıma ihtimali kat kat artmaktadır. SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez. Spinal musküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) güçsüzlük ve zayıflama (atrofi) ile karakterize genetik bir bozukluktur. Kas hareketini kontrol eden motor nöronlar adı verilen özelleşmiş sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanır. Zayıflık, vücudun merkezine yakın (proksimal) kaslarda, vücudun merkezinden uzaktaki (distal) kaslara göre daha şiddetli olma eğilimindedir. Kas güçsüzlüğü genellikle yaşla birlikte kötüleşir. Aynı genlerdeki değişikliklerin neden olduğu birçok spinal musküler atrofi türü vardır. Tipler, başlangıç yaşına ve kas güçsüzlüğünün şiddetine göre, solunum sıkıntısı olmasına göre farklılık gösterir. Spinal musküler atrofi tiplere göre değişmekle birlikte Tip 0’da; Doğumdan önce belirgin olabilir (bebekler rahimde daha az hareket ederler), eklem deformiteleri (kontraktürler) ile doğarlar, doğumda aşırı derecede zayıf kas tonusu (hipotoni) vardır, solunum kasları çok zayıftır ve solunum yetmezliği hayatı kısaltabilir, kalp kusurları vardır. Spinal musküler atrofi tip I (Werdnig-Hoffmann hastalığı), durumun en yaygın ve en şiddetli şeklidir. Etkilenen çocukların çoğu baş hareketlerini kontrol edemez veya yardım almadan oturamaz. Bu tipteki çocuklar, beslenme güçlüğüne ve yetersiz büyümeye yol açabilen yutma problemlerine sahip olabilir. Solunum kaslarının zayıflığı ve akciğerlerin tamamen genişlemesini engelleyen anormal şekilde çan şeklindeki bir göğüs nedeniyle solunum problemleri de olabilir. Hayatları kısadır, maalesef çocukluktan çıkamazlar. Spinal musküler atrofi tip II (Dubowitz hastalığı ), 6 ila 12 aylık çocuklarda gelişen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Kıvrılan bir omurga (skolyoz) ve yaşamı tehdit edebilen solunum kası zayıflığı vardır. Bu bireylerin yaşam süresi değişir, ancak bu rahatsızlığı olan birçok insan otuzlu yaşlarına kadar yaşar. Spinal musküler atrofi tip III (Kugelberg-Welander ) tipik olarak erken çocukluktan sonra kas zayıflığına neden olur. Normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Spinal musküler atrofi tip IV nadirdir ve genellikle erken yetişkinlikte başlar, tip IV olan kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır'' dedi.  ''Türkiye’de yaklaşık her  50 kişiden biri  SMA hastalığı taşıyıcısı''  Bu çok yüksek bir riski ifade etmektedir diyen Başkan Coşkun; ''Taşıyıcılık testinin yapılması planlandığında eşlerden birinden kan alınması yeterlidir. Eğer taşıyıcılık tespit edilirse, diğer eş için de aynı hastalığın analizi yapılır. SMA taşıyıcılık testinin evlilik ve gebelik öncesi zorunlu testler kapsamına alınması; hastalığın insidansının azaltılmasında atılacak en önemli adımlardan biridir. Tüm bunlara rağmen, evlilik oldu, SMA’lı taşıyıcılı bireylerin evlendiğini varsayarsak bile, yine de SMA’lı olmayan bir çocuk için girişim şansımız vardır.  Bu konuda tüp bebek tedavisinde kullanılan bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi, ailelere büyük oranda yardımcı olabilmektedir. PGT yöntemi, ebeveynlerin taşıdıkları kalıtsal hastalıkları çocuklarına aktarmalarına engel olabilmektedir. Bunun için genetik tanının doğum öncesi henüz embriyo halindeyken tanımlanması büyük önem kazanmaktadır. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığını da Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile tespit etmenin mümkündür. PGT uygulamasında SMA hastalığını taşımadığı tespit edilen embriyolar, ebeveynlere sağlıklı bebek sahibi olabilme şansını verebilir. Yine de bu durum da kaçırılmış ise, SMA’lı bebeğimiz dünyaya gözlerini açmış ise tedavi için 2 yol vardır. İlaç tedavisi ve diğeri de gen terapisidir. Bu ilaçlardan önemli bir tanesi olan SPİNRAZA, çok şükür ki Devletimizin Sosyal Güvenlik Kurumu ( SGK ) tarafından karşılanıyor. Diğer bir ilaç olan ve fiyatı 2 milyon Amerikan doları olan ZOLGENSMA ve Başka bir ilaç şirketinin çıkardığı EVRYSDİ ( RİSDİPLAM ) ise Türkiye'de yok ve SGK tarafından ödenmiyor. FDA onaylı Gen tedavisi ise Amerika Birleşik Devletlerinde veya bazı Avrupa ülkelerinde iki buçuk milyon dolar maliyetle parayı tedarik eden ailelerin bebeklerine yapılabiliyor. Bunun için de ülkemizde bağış kampanyaları düzenlenmekte, bazen para bulunabilmekte, bazen eksik olarak tedarik edilmekte, bazen de hiçbir kampanya olmamakta, hastalar kendi kaderleriyle baş başa  kalmaktadırlar'' dedi. ''Öncelikle hangi hastalar, hangi tedaviye uygun diye değerlendirmek lazım'' Başkan Coşkun; ''Olaya sadece gen tedavisi olarak bakmamak gerekiyor. SMA hastalarına uygulanan gen tedavisi semptomları hiç başlamamış veya yeni başlamış bebekler için daha etkili olduğu, solunum cihazına bağlı yürüyemeyen bebekler için etkili olamayacağı tıp otoritelerince belirtilmiştir. Gen tedavisi için her ne kadar "doğumdan 2 yaşına kadar uygulanabilir" denilse de, aslında 2 yaşına kadar semptomları başlamamış ya da yeni başlamış çocukların kast edildiği ilgili tıp otoritelerince üstüne basılarak vurgulanıyor.  Burada hangi ilacın, hangi mekanizmayla etki ettiğini bilmek gerekiyor. İki ayrı ilaç tedavisi olan, Spinraza ve Zolgensma'yı birbiriyle karşılaştırmamız, etki mekanizmalarının farklı oluşu ve hastalığın tipine göre uygulanma kararı nedeniyle, doğru olmaz. Güncel tedavi protokolüne göre; Zolgensma ile tedavi yapıldıktan sonra Spinraza ile de devam edilmesi görüşü hakim, fakat yine de hastanın reaksiyonu bunu belirleyen en önemli faktördür. Gen tedavisinde, vücuda eksik olan proteini üretecek genleri nakletmek gerekmektedir. Gen tedavisinin de erken dönemde yapılması gerekiyor. Burada asıl önemli gen SMN2 genidir. Çocuklarda SMN2 geni belli bir oranda varsa bunlar bir şekilde eksik olan proteini üretebiliyorlar ve hastalığın semptomları daha geç başlıyor. İşte tam da bu dönemde Spinraza tedavisi ile, gen tedavisi için zaman kazanılmaktadır. Çünkü spinraza, semptomları durdurur, ilerletmez. Uygun hastada gen terapisi, SMA’lı hastalarda eksik olan SMN2 proteinini tedarik ettiği için, hastanın yaşam kalitesini ciddi oranda düzeltmektedir. Gen tedavisinin ise en önemli yan etkisi karaciğer yetmezliği yapmasıdır'' dedi.  ''SMA hastaları artık erken teşhis konduğunda, maddi imkan da olursa ölüme mahkum değiller'' Coşkun; ''Bu tedavi sadece Türkiye'de devlet tarafından ödenmiyormuş gibi bir algının da olmaması lazım, bu ülkemize de haksızlık olur, çünkü Avrupa'da sadece birkaç ülke bu tedaviyi onayladı, birçoğu bu tedaviyi sosyal güvenlik kapsamında ödemiyor.  Ülkemizde yetişmiş tıp adamının ne kadar kaliteli nitelikte olduğu en son pandemide de ortaya çıkmıştır. O nedenle Devletimizin sunacağı imkanlar ile gen tedavisi de yakın bir gelecekte ülkemizde yapılabilecektir bundan eminim'' dedi.