Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan; 23 anneden, 23 babadan olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir. Down sendromu ise en basit şekliyle kişide toplam 46 kromozom olması gerekirken, 47 kromozom olması sonucunda oluşmaktadır. Konuyla ilgili açıklamalarda bulunan Ordu Tabip Odası Başkanı Uzm. Dr. Ali Coşkun; “Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olduğu çok sonraları 1930 yılında ve daha sonra 1959 yılında ayrı ayrı bilim adamlarınca ortaya konmuştur. Bilindiği gibi yaratıcı, insanı 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozomla yaratmıştır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22 kromozomun tamamı kadın ve erkelerde aynıdır. Bu kromozomlar somatik kromozomlardır ve vücut faaliyetlerinin kontrolünden sorumludurlar ve bunlara daha bilinen bir adlandırmayla otozomal kromozomlar denir. Cinsiyeti yani kadın mı erkek mi olunacağı ise 23. kromozomun tipinden anlaşılır ve buna da cinsiyet kromozomu denilir. Bu durum kromozomları mikroskop altında inceleme ile ortaya konulur ki buna da karyotipleme  denir. Karyotiplemeye göre erkeğin karyotipi 46 XY, kadının karyotipi ise 46 XX’dir. Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar. Bilindiği gibi vücuttaki tüm hücreler bölünerek çoğalırlar. Erkekte testis ve kadındaki overlerde yer alan sperm ve ovum hücreleri dışında, vücuttaki tüm hücreler mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler.Testis ve overlerde ise mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri iki önemli parçaya ayrılır. Mitoz ve Mayoz bölünme aşağıdaki şekilde ayrıntılı olarak gösterilmiştir. Bu durumda spermatozoa ve oosit, 23 çift değil 23 tek kromozom içerir. Sperm hücresi 22 otozomal kromozoma ilave olarak X yada Y kromozomu içerirken, karşı cinsteki oosit 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir. Sonuçta döllenme olur, sperm ile ovum birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile ovumdan gelen 23 tek kromozom birleşir ve oluşan embryo’da 23 çift yani 46 kromozom olur. İşte sıkıntı da tam bu noktada başlamaktadır. Çünkü Down sendromunda hücrelerde 46 değil toplamda bir fazla yani 47 kromozom vardır ve fazla olan kromzom 21. kromzomdur. Normal bireylerde 21. kromozom çift olarak bulunurken downda 3 adet bulunur. Yani downda 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır. Çünkü hücrenin akrosentrik bölünmesi sırasında hata olmuştur. Bilindiği gibi mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılımı eğer dengeli olmazsa, yani kromozomların tam ve eşit olarak paylaşılması olmazsa bu durumda 21 nolu bir çift kromozom ayrılmaz ve bu kromozom çifti ayrılmayıp bölünen hücrelerden herhangi birine bir bütün yani çift olarak geçer. Nondisjunctionda ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur. Bundan sonra yaşama ister 22, ister 24 kromozom taşıyan hücre devam etsin, döllenme sonrası artık normal dağılım olmayacaktır. Hayata devam eden 2 tane 21. kromozomdan içeren toplamda 24 kromozomlu mesela bir oosit hücresi, normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21. kromozom taşıyan mesela bir sperm hücresi ile birleştiğinde oluşan embryo’da 21. kromozomdan 3 tane bulunacakır. İşte bu duruma trizomi 21 yani down sendromu denir. Down sendromu vakalarının neredeyse tamamında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücre genellikle oosit hücresidir. Oositdeki nondisjunction durumun nedeni ileri anne yaşı olabilir. Buna rağmen yine de Trizomi 21’li bebeklerin yüzde 80’inin 35 yaşından genç annelerin hamileliklerinden doğdukları unutulmamalıdır. Fakat yine de anne yaşının ve gebelik yaşının ilerlemesinin Down sendromu oluşturma yönünde bir katkı yaptığı aşikardır. Canlı doğan bebeklerde Down sendromu insidansı 1/800 iken, trizomi 18 insidansı 1/6000, trizomi 13 insidansı ise 1/10 000’dir. Günümüzde artan teknoloji, artan iler maternal yaş ve mayozda ayrılmama nedeni ile tüm trizomi 21’li gebelik riski yüzde 70 artmıştır. Diğer yönden mesela hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu mesela bir sperm hücresi, normal yapıda bir ovum hücresi ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplamda 46 değil de 45 kromozomlu bir embryo oluşur fakat gebelik doğum olmadan abortus ile sonuçlanır. Aslında fazlalık olan kromozom da 14’e yapıştığı için, ortada fazlalık kromozom kalmaz ve karyotip olarak bu kişide 46 kromozom görülür, fakat 14. kromozom normalden daha büyük görülür. Bazen de 21 nolu kromozomun tamamı ile 14 nolu kromozomlardan birinin tamamı ile birleşip tek ve büyük bir kromozom haline gelirler. Bu durumda da kişide 45 kromozom vardır. Evliliklerinde down sendromlu çocuk doğar. Eğer bebeğe hatalı yani üzerine 21. kromozomun biri yapışmış 14. kromozom geçer ve diğer normal 21. kromozom geçmez ise, bu bebek evlendiğinde 2 adet 21. kromozomu olur ve translokasyon taşıyıcısı olur. Fakat şunu da unutmamak gerekir ki az da olsa hiç problem çıkmayabilir. Bu durumda da bebeğe normal olan 14. kromozom ile birlikte normal olan 21. kromozom geçer ve bebek tamamen normaldir. Başka bir Down sendromu türünde de hücre yapıları birbirinden farklı olan mosaisizm görülür. Trizomi 21 gibi fazladan kromozom olursa, bu fazla genler aşırı miktarda özel proteinlerin sentezine ve birikmesine neden olurlar. Farklılıkların ön plana çıkmadığı her birey için daha eşit bir yaşam standartının oluştuğu bir dünya görmek dileğiyle” diyerek sözlerini tamamladı.

Özel Haber: Emrah Gemicioğlu